Causas Genéticas
Algumas variações no número ou na estrutura dos cromossomos podem levar a perda de qualidade, quantidade ou até mesmo ausência de espermatozoides no sêmen (azoospermia).
Com o problema, a concepção natural pode ser mais difícil ou até mesmo impossível, com o casal necessitando recorrer a tratamentos mais complexos para reprodução humana.
Além da infertilidade, alterações cromossômicas podem também trazer anomalias ao feto, causando aborto de repetição, falhas na implantação embrionária, baixo desenvolvimento do embrião com fetos com anomalias estruturais.
Quando a alteração cromossômica ocorre no responsável pelas características masculinas, o cromossomo sexual Y, as chances do homem apresentar oligozoospermia severa ou mesmo azoospermia são grandes. Uma destas alterações é a síndrome de Klinefelter (47,XXY) que causa azoospermia e impossibilita a fecundação.
Quando o cromossomo Y apresenta falta de uma sequência de genes o homem também pode apresentar problemas de infertilidade. Este problema é chamado de microdeleção do cromossomo Y. Alterações nos demais cromossomos podem ser transmitidas ao embrião e por conta de má formações genéticas levar ao aborto ou anomalias.
Quando há suspeita de alterações cromossômicas que podem levar à infertilidade ou à concepção de embriões com anomalias genéticas, o casal deve buscar ajuda especializada e realizar o exame de cariótipo e de análise do cromossomo Y. Assim é possível avaliar os danos genéticos, a probabilidade de ter filhos e também quais problemas o feto pode desenvolver.
Dr. Orestes Prudêncio
Especialista em Reprodução Humana pelo Hospital das Clínicas-UFMG | Crm
Sou o Dr. Orestes, sócio fundador da Fértil, Clínica de Reprodução Humana. Nós temos como propósito realizar o sonho dos casais de conceber uma nova vida!
Para isso, contamos com equipe multidisciplinar composta por especialistas em reprodução humana, ginecologistas, obstetras, entre outros.
Quando a mulher está tentando engravidar, mesmo que mantenha relações sexuais regulares com o parceiro, o sexo só pode resultar em gravidez em um curto período de tempo, conhecido como período fértil ou janela fértil.
Entenda como funciona…
📚 Referências Científicas
- Human Reproduction (Oxford Academic): academic.oup.com/humrep – Revista de referência com pesquisas originais, meta-análises e estudos clínicos em reprodução humana.
- Fertility and Sterility (ASRM): fertstert.org – Foco em endocrinologia reprodutiva, fertilidade e guidelines clínicos.
- Human Fertility (Taylor & Francis): tandfonline.com/journals/ihuf20 – Pesquisas sobre fertilidade humana, infertilidade e aspectos clínicos.
- WHO – Infertility facts and guidelines: who.int/…/infertility – Dados globais, manuais laboratoriais e diretrizes oficiais.
- Reproduction (Society for Reproduction and Fertility): srf-reproduction.org – Publicações em biologia reprodutiva.
- Human Fertility Database: humanfertility.org – Dados demográficos detalhados de fertilidade.
Perguntas Frequentes sobre Causas Genéticas da Infertilidade
Como saber se a infertilidade tem origem genética?
Exames como cariótipo e pesquisa de microdeleções do cromossomo Y ajudam a identificar alterações genéticas relacionadas à infertilidade masculina.
Causas genéticas de infertilidade têm tratamento?
Nem sempre é possível reverter a alteração genética, mas técnicas como ICSI e PGD permitem, em muitos casos, viabilizar a gravidez.
Alterações genéticas podem ser transmitidas aos filhos?
Algumas alterações podem ser hereditárias. Por isso, o aconselhamento genético é importante antes de iniciar o tratamento.
Quando devo procurar avaliação genética?
Homens com azoospermia, oligozoospermia severa ou histórico familiar de infertilidade devem procurar avaliação especializada.
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