Estudo genético de embriões

Nas últimas décadas, impulsionado principalmente pelo Projeto Genoma Humano e a sequenciamento de próxima geração, a Genética enriqueceu o campo da medicina reprodutiva. Ganhamos conhecimentos significativos sobre as causas genéticas da infertilidade, desenvolvemos uma variedade de ferramentas de triagem genética e fizemos progressos significativos na tecnologia de edição de genes humanos. A tecnologia genética está aqui para ficar e continuará a infiltrar a ciência reprodutiva. Nosso campo agora enfrenta a questão de como seguir adiante considerando os avanços na área de Genética. Devemos, como provedores de cuidados de saúde reprodutivos, nos concentrar na gestão de endocrinopatias (RE) ou mudar nossas prioridades para nos concentrar na prevenção e eliminação de doenças através do uso de ferramentas genéticas (RG)? Na realidade, a genética é o futuro e agora é hora de fazer a transição do papel de endocrinologista reprodutivo para genetista reprodutivo. Uma das primeiras inovações genéticas em nosso campo foi a implementação de programas de triagem de portadores na década de 1970 (1). Embora inicialmente usado como triagem baseada na ancestralidade para condições de alto risco em vários grupos étnicos, com a introdução da sequenciamento de próxima geração, este teste se expandiu para incluir a triagem para centenas de doenças herdadas pan-étnicas. Quando as condições herdadas por gene único são detectadas tanto nos pacientes quanto em seus parceiros, o teste genético pré-implantação para distúrbios monogenéticos (PGT-M), uma tecnologia desenvolvida no início da década de 1990, pode ser usado para triar e selecionar embriões não afetados pela condição de interesse (2). Uma análise de custo-efetividade foi realizada comparando a concepção natural vs PGT-M em pacientes heterozigotos para a condição autossômica dominante, Doença de Huntington (HD). Neste estudo, o PGT-M foi menor em custo e mais eficaz na prevenção de descendentes afetados por HD do que na concepção natural (3). Embora os endocrinologistas reprodutivos do passado tenham aprendido a gerenciar muitas endocrinopatias herdadas, como hiperplasia adrenal