Durante a formação do embrião ocorre uma série de divisões celulares que podem levar à alteração dos cromossomos quando essas divisões não são coordenadas, o que pode afetar a capacidade de implantação e o desenvolvimento fetal. Desta forma, pode haver aumentado na incidência de aborto de repetição ou síndromes genéticas no bebê, como a Síndrome de Down, causada pela trissomia do cromossomo 21.

Além disso, durante o desenvolvimento embrionário o feto pode herdar doenças hereditárias caso os pais apresentem alterações genéticas passíveis de transmissão à descendência. Entre tais patologias incluem-se anemia falciforme e fibrose cística, por exemplo.

Entender esses aspectos é muito importante para compreender o real impacto da análise genética do embrião. Trata-se de um exame no qual é coletada uma amostra celular do embrião para analisar a presença de alguma dessas alterações e mutações.

O teste genético pré-implantacional (PGT) permite que apenas embriões saudáveis e viáveis sejam transferidos ao útero, aumentando as chances de uma gestação bem-sucedida.

A biópsia para análise genética do embrião é realizada no estágio de blastocisto que ocorre, em geral, entre 5 e 6 dias após a fertilização do óvulo pelo espermatozoide durante um ciclo de Fertilização in Vitro.

Utiliza-se uma agulha extremamente fina para remover poucas células do embrião, através de um procedimento conhecido como biópsia embrionária. É importante ressaltar que as células removidas durante a biópsia não interferem no desenvolvimento fetal, pois, elas iriam gerar apenas os tecidos extra-embrionários, como a placenta.

Após a realização da biópsia, os embriões são congelados em nitrogênio líquido e a amostra celular é enviada para análise genética. Dependendo do motivo para realização do PGT ele pode ser de dois tipos.

Trata-se do teste genético pré-implantacional para pesquisa de aneuploidias através do qual é possível identificar toda e qualquer alteração no número dos cromossomos que constituem aquele feto.

Esse tipo de análise tem como principal objetivo identificar patologias como Síndrome de Down, Edwards, Patau e outras. Algumas são incompatíveis com a vida e outras não, mas a maioria delas aumenta o risco de aborto.

Nome que se refere ao teste genético pré-implantacional para rastrear doenças monogênicas, ou seja, patologias específicas hereditárias que afetam vários indivíduos da família e que podem ser herdadas pelo feto, como anemia falciforme, fibrose cística, neuropatias e outras.

Como visto, a análise genética do embrião pode ser direcionada a objetivos específicos de acordo com o caso, sendo fundamental que o especialista faça o levantamento do histórico familiar e individual do casal para determinar qual conduta é mais adequada.

Considerando as particularidades de cada caso, o PGT-M pode ser indicado para as seguintes situações, de acordo com recomendação do Conselho Federal de Medicina (CFM):

• Histórico familiar de doenças gênicas;
• Alteração genética entre os progenitores que pode ser transmitida aos filhos;
• Casais com filhos portadores de patologias nas quais o tratamento recomendado seja o transplante de células-tronco de doador compatível;
• Casais que já tiveram filhos com malformação.

Já o PGT-A, por se tratar de uma investigação ampla, é recomendado em casos de falhas repetidas na implantação embrionária, ciclos de FIV sem sucesso, abortos de repetição, mulheres com idade reprodutiva avançada (principalmente a partir de 38 anos), alterações severas no espermograma, entre outras.

As vantagens da análise genética do embrião serão percebidas em casos específicos nos quais o teste é realmente relevante para contribuir com uma gestação de sucesso. Dessa forma, não se recomenda a realização fora do escopo indicado pelo CFM.

Para os casais que se enquadram nos cenários apresentados, o teste genético pré-implantacional pode resultar em benefícios como:

• Menos tempo para conseguir uma gestação;
• Redução no número de transferências embrionárias;
• Menores chances de aborto;
• Maiores chances de implantação embrionária;
• Menores taxas de gestação múltipla.

Apesar das vantagens comprovadas da análise genética, é importante que o casal esteja consciente sobre as limitações da técnica. De acordo com um estudo realizado na Vrije Universiteit Brussel (VUB) na Bélgica e publicado na revista científica Human Reproduction a realização do PGT não altera a taxa de natalidade por ciclo de FIV iniciado, porém aumenta significativamente as taxas por transferência embrionária.

Além disso, alguns estudos indicam que a biópsia pode diminuir significativamente as taxas de aborto espontâneo, sendo essa redução de até 50%.

A análise genética do embrião é realizada a partir das células que vão formar a placenta e não o feto. Dessa forma, a realização do PGT não prejudica o desenvolvimento embrionário.

Por se tratar de uma análise das células do trofoectoderma, as chances de equívoco nos resultados obtidos com o exame são de menos de 1-2%, sendo que esses casos estão mais relacionados aos embriões mosaicos, nos quais parte das células do embrião são tidas como normais e parte apresenta alteração genética.

Outra tecnologia que foi introduzida recentemente é a análise genética não invasiva do embrião, sem precisar realizar a biópsia (retirada de algumas células). Nessa modalidade de análise, será avaliado o material genético expelido pelo embrião para o meio de cultivo, líquido no qual o embrião é conservado. Sendo assim, basta coletar o meio de cultivo no qual o embrião fica imerso durante os dias de desenvolvimento no laboratório, e proceder a avaliação genética. No entanto, essa forma de análise genética ainda não foi incorporada rotineiramente nos laboratórios, visto que os resultados não são tão robustos quanto à análise genética convencional por meio da biópsia.

Para que a análise genética do embrião possa ser realizada é necessário que o casal faça a Fertilização in Vitro, pois essa técnica de reprodução humana viabilizará a coleta do material genético do embrião fecundado em laboratório.

Dessa forma, o PGT deve ser recomendado pelo especialista em reprodução humana que acompanhada o casal e as tentativas de gestação.

O exame pode ser solicitado já na primeira tentativa em casos específicos, como histórico familiar de mutações, casal com filhos que apresentam síndromes, em caso de aborto de repetição e mulheres com idade avançada.

Apesar dessas indicações, apenas o especialista, avaliando as particularidades do caso, poderá determinar se a análise genética do embrião é necessária.

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