Teste genético pré-implantacional (PGT): tipos, indicações e limites

O teste genético pré-implantacional (PGT) analisa células obtidas de embriões formados por fertilização in vitro (FIV) antes da transferência ao útero. Existem modalidades diferentes para objetivos distintos: PGT-A, PGT-M e PGT-SR. A indicação exige aconselhamento médico e, em muitos casos, genético.

PGT-A, PGT-M e PGT-SR: qual é a diferença?

O termo antigo PGD ainda aparece em buscas, mas a nomenclatura atual diferencia os testes pelo objetivo. Essa distinção evita prometer ao paciente um “diagnóstico genético completo”, que o exame não oferece.

Como o PGT é realizado?

1. FIV e cultivo embrionário: óvulos são coletados, fertilizados e os embriões são acompanhados até o estágio apropriado.
2. Biópsia: geralmente algumas células do trofectoderma são removidas do blastocisto por embriologista treinado.
3. Vitrificação: em muitos protocolos, o embrião biopsiado é congelado enquanto a amostra é analisada.
4. Análise e aconselhamento: o laudo é interpretado considerando indicação, limitações técnicas e possibilidade de resultado inconclusivo ou mosaico.
5. Planejamento da transferência: a decisão é compartilhada e considera também útero, saúde materna e características clínicas.

A biópsia e a criopreservação são procedimentos laboratoriais especializados. Embora sejam amplamente utilizados, não são isentos de risco; qualidade do laboratório, experiência da equipe e sobrevivência após o descongelamento fazem parte do aconselhamento.

Quando o PGT-M pode ser considerado?

O PGT-M pode ser discutido quando um casal ou uma pessoa apresenta risco conhecido de transmitir uma condição monogênica, como fibrose cística, doença falciforme, algumas distrofias musculares ou outras doenças cuja variante familiar tenha sido identificada. O teste costuma exigir estudo prévio da família e desenvolvimento personalizado.

Quando o PGT-SR pode ser considerado?

É destinado principalmente a pessoas portadoras de rearranjos cromossômicos estruturais, como translocações balanceadas. Nesses casos, o objetivo é identificar embriões sem o desequilíbrio cromossômico pesquisado. A estratégia depende do cariótipo, do tipo de rearranjo e da orientação genética.

PGT-A melhora as chances da FIV?

A resposta depende de qual desfecho é analisado e de quem recebe o exame. O PGT-A pode ajudar a priorizar embriões classificados como euploides e reduzir transferências de embriões aneuploides, mas não deve ser apresentado como benefício universal para toda paciente de FIV.Em alguns grupos, pode reduzir o número de transferências necessárias ou o risco de perda após determinada transferência. Entretanto, o benefício sobre a chance cumulativa de nascimento por ciclo iniciado é incerto em muitas populações. O exame não cria embriões euploides e pode resultar em nenhum embrião disponível para transferência.

O que significa mosaicismo?

Um resultado mosaico sugere a presença, na amostra analisada, de sinais compatíveis com mais de uma linhagem celular. Como poucas células do trofectoderma são testadas, o resultado pode não representar perfeitamente todo o embrião. Decisões sobre transferência de embriões mosaicos exigem aconselhamento especializado e análise individual.

Limitações que precisam ser explicadas

• o PGT é realizado em uma pequena amostra de células e pode ter resultados inconclusivos;
• não detecta todas as doenças, malformações ou causas de perda gestacional;
• pode haver mosaicismo, limitações de resolução e raros resultados discordantes;
• um resultado favorável não garante implantação ou nascimento;
• testes pré-natais de rastreamento ou diagnóstico podem continuar indicados durante a gestação;
• aspectos éticos, emocionais, financeiros e o destino dos embriões devem ser discutidos.

Perguntas frequentes

Todo casal que faz FIV precisa de PGT-A?

Não. A indicação deve considerar idade, história reprodutiva, número esperado de embriões, prioridades e evidência disponível.

O PGT-A detecta síndrome de Down?

Ele rastreia alterações no número de cromossomos, incluindo a trissomia 21, dentro de seus limites técnicos. Não substitui avaliação pré-natal.

O exame escolhe características do bebê?

O objetivo médico é reduzir riscos genéticos específicos ou informar a seleção embrionária dentro das normas éticas e legais. Não se trata de escolher características não médicas.

É possível fazer PGT sem FIV?

Não. É necessário formar embriões em laboratório para realizar a biópsia antes da transferência.

Um embrião euploide sempre implanta?

Não. Implantação e nascimento dependem de fatores embrionários, uterinos, maternos e biológicos que não são integralmente avaliados pelo PGT-A.

Decisão individualizada

Antes de decidir, é importante revisar o diagnóstico do casal, a expectativa de número de blastocistos, o objetivo do teste e o que cada possível resultado mudaria na conduta. Veja também análise genética do embrião, causas genéticas de infertilidade e a visão geral dos tratamentos de fertilidade. Revisão médica: Dr. Orestes Prudêncio — CRM-MG 25699, especialista em Reprodução Humana pelo Hospital das Clínicas da UFMG, com mais de 30 anos de atuação em Montes Claros.

Fontes científicas consultadas

• American Society for Reproductive Medicine (ASRM)
• European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE)
• Rede Latino-Americana de Reprodução Assistida (REDLARA)
• Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida (SBRA)