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PGD – Diagnóstico Genético Pré-implantacional

Diversas doenças podem fazer com que a tão sonhada gestação se torne um processo complexo. De abortos de repetição a falha da implantação durante um procedimento de reprodução assistida, muitos fatores colaboram para o sucesso e o fracasso de tais tentativas. Diversas técnicas foram desenvolvidas para minimizar quaisquer chances de falhas em um processo de fertilização, assim como para garantir a saúde dos bebês. Uma dessas técnicas é o PGD -Diagnóstico Genético Pré-implantacional ou PGT-M.

O PGD -Diagnóstico Genético Pré-implantacional consiste em uma técnica de avaliar possíveis patologias no embrião e evitar que o mesmo seja transferido ao útero, minimizando as chances do desenvolvimento de bebês que apresentem alguma doença cromossômica.

Você deve estar se perguntando se todos os casais em processo de reprodução assistida devam fazer o PGD -Diagnóstico Genético Pré-implantacional, não é mesmo? A resposta é: depende, pois, cada caso é um caso. Segundo os especialistas da Fértil devem fazer tal análise casais que:

  • A mulher ter mais de 38 anos;
  • Homens que apresentem baixa qualidade do sêmen;
  • Casais que em gestações anteriores tiveram filho ou filhos com alguma patologia cromossômica;
  • Casais que tenham alguma anomalia cromossômica ou doenças monogênicas;
  • Doenças genéticas em familiares, o famoso fator hereditário;
  • Após recorrentes falhas em processo de Fertilização in Vitro (FIV);
  • E casais que tenham histórico de abortos recorrentes.

Outra informação relevante acerca do PGD -Diagnóstico Genético Pré-implantacional está nas doenças que tal técnica é capaz de identificar ainda na fase embrionária, sendo elas: Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau, Sindrome de Edwards, Síndrome de Turner e a presença de translocações cromossômicas e doenças monogênicas.

Outras investigações referem-se as questões genéticas e o PGD -Diagnóstico Genético Pré-implantacional colabora na identificação das seguintes condições: anemia falciforme, talassemia, fibrose cística, doença de Huntington, entre outras.

PGD – Diagnóstico Genético Pré-implantacional

O tema é complexo, entretanto podemos dividir esses exames em dois subtipos:

O PGD (preimplantation genetic diagnosis ou PGT-M) e o PGS (preimplantation genetic screening ou PGT-A). Ambos realizam um teste genético nas células removidas de um embrião antes que ele seja implantando ou no corpúsculo polar de um óvulo.

O PGD tem como principal objeto identificar características genéticas específicas antes da gravidez, tais como algumas mutações genéticas hereditárias ou anormalidades cromossômicas, como por exemplo, translocações carreadas por um ou ambos pais biológicos.

Já o PGS visa identificar aneuploidia nos embriões de pais cromossomicamente normais. Teoricamente, evitando a transferência de embriões aneuplóides, diminui o risco de falha da gravidez e aumenta a probabilidade de conceber uma gravidez viável.

Como já informado acima, o PGD -Diagnóstico Genético Pré-implantacional só pode ser feito durante um processo de reprodução assistida, sendo esse a Fertilização in Vitro (FIV). Caso o casal apresente algum fator hereditário ou histórico pessoal de doenças como as mencionadas, ele pode se submeter a uma reprodução assistida mesmo sem possuir qualquer quadro de infertilidade para evitar um embrião com alguma das patologias informadas.

O PGD -Diagnóstico Genético Pré-implantacional analisa o DNA para identificar possíveis patologias. A coleta desse material deve ser cautelosa, sem que a sua remoção possa alterar a capacidade do desenvolvimento saudável do embrião.

Para se obter o material genético para análise, os médicos especializados em reprodução humana assistida utilizam-se de laser.

O corpúsculo polar, ou blastômero — célula produzida durante a clivagem de um óvulo fertilizado —, ou células do trofectoderma (células da camada exterior do blastocisto destinadas a formar a placenta) são extraídos por meio de uma pequena pipeta, que os separa por sucção.

Ressaltando a importância de tais procedimentos em um tratamento de reprodução assistida, a intenção é aumentar a probabilidade de o embriologista selecionar um embrião — que será transferido e implantado no útero materno, com maiores chances de o mesmo nascer sem aneuploidia.

Outro dado relevante aos casais que estão em tratamento de fertilidade é que com o avançar da idade da mulher maior é a incidência de Aneuploidias e o mesmo ocorre com o material biológico do homem/parceiro. Logo, fazer o PGS –S ou PGT-A – Screening Genético Pré-implantacional, ajuda a minimizar tais riscos, colaborando ainda para ampliar as chances de sucesso durante o tratamento de Fertilização in Vitro (FIV).

Dr. Orestes Prudêncio

Especialista em Reprodução Humana pelo Hospital das Clínicas-UFMG | Crm

Sou o Dr. Orestes, sócio fundador da Fértil, Clínica de Reprodução Humana. Nós temos como propósito realizar o sonho dos casais de conceber uma nova vida! 

Para isso, contamos com equipe multidisciplinar composta por especialistas em reprodução humana, ginecologistas, obstetras, entre outros.

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