A análise genética de embriões produzidos in vitro, conhecida como Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (DGP ou PGD, do inglês Preimplantation Genetic Diagnosis), é uma técnica utilizada para identificar alterações genéticas em embriões antes de sua transferência para o útero. Esta técnica é indicada em várias situações clínicas, incluindo:
- Histórico Familiar de Doenças Genéticas:
- Doenças Monogênicas: Casais com histórico familiar de doenças genéticas monogênicas, como fibrose cística, distrofia muscular, ou anemia falciforme, podem optar pelo DGP para garantir que o embrião transferido não carregue a mutação responsável pela doença.
- Doenças Autossômicas Recessivas: Quando ambos os parceiros são portadores de uma mutação recessiva, há um risco de 25% de que o filho seja afetado. O DGP pode identificar embriões que não herdaram a mutação.
- Doenças Autossômicas Dominantes: Em casos de doenças dominantes, como a síndrome de Marfan ou a neurofibromatose, onde a presença de uma única cópia do gene mutado é suficiente para causar a doença, o DGP pode ajudar a selecionar embriões que não carregam a mutação.
- Doenças Ligadas ao X: Para doenças ligadas ao cromossomo X, como a hemofilia ou a distrofia muscular de Duchenne, o DGP pode ser usado para selecionar embriões do sexo feminino, que têm menor risco de serem afetados.
- Anomalias Cromossômicas:
- Translocações Cromossômicas: Casais com histórico de translocações cromossômicas, que podem levar a abortos espontâneos recorrentes ou nascimento de crianças com síndromes genéticas, podem se beneficiar do DGP para selecionar embriões com cromossomos normais.
- Aneuploidias: O DGP pode ser usado para detectar aneuploidias, como a síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18), e síndrome de Patau (trissomia 13), que são causadas por um número anormal de cromossomos.
- Idade Materna Avançada:
- Mulheres com idade avançada têm um risco aumentado de produzir embriões com aneuploidias. O DGP pode ajudar a selecionar embriões cromossomicamente normais, aumentando as chances de uma gravidez saudável.
- Histórico de Abortos Espontâneos Recorrentes:
- Casais com histórico de abortos espontâneos recorrentes podem ter uma causa genética subjacente. O DGP pode ajudar a identificar embriões com cromossomos normais, reduzindo o risco de aborto.
- Infertilidade de Causa Desconhecida:
- Em alguns casos de infertilidade de causa desconhecida, pode haver uma base genética subjacente. O DGP pode ajudar a identificar embriões com maior potencial de implantação e desenvolvimento.
- Câncer Hereditário:
- Casais com histórico familiar de cânceres hereditários, como câncer de mama e ovário associado a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, podem optar pelo DGP para selecionar embriões que não carreguem essas mutações.
- Doenças Mitocondriais:
- Em casos de doenças mitocondriais, que são transmitidas pela linhagem materna, o DGP pode ser usado para selecionar embriões que não carreguem a mutação mitocondrial.
- Doenças Multifatoriais:
- Embora o DGP seja mais comumente usado para doenças monogênicas, ele também pode ser considerado em casos de doenças multifatoriais com uma forte componente genética, como diabetes tipo 2 ou doenças cardíacas, embora a complexidade dessas condições torne a análise mais desafiadora.
É importante ressaltar que o DGP é uma técnica complexa e cara, e deve ser realizada por profissionais especializados em genética e reprodução assistida. Além disso, o processo envolve considerações éticas e emocionais significativas, e os casais devem receber aconselhamento genético adequado antes de tomar uma decisão.