Nova pesquisa identificou 80 regiões genéticas associadas à endometriose, enquanto uma revisão publicada na Human Reproduction Update reúne 25 anos de evidências e aponta novos caminhos para compreender a doença e desenvolver tratamentos mais personalizados.
Publicado em: 1º de outubro de 2026 — Fértil Reprodução Humana, Montes Claros
A endometriose pode estar relacionada à genética?
A resposta é sim, mas com uma ressalva importante: não existe um único “gene da endometriose”.
A genética parece participar de maneira relevante da suscetibilidade à doença, por meio da ação conjunta de muitas variantes genéticas, cada uma geralmente exercendo um efeito pequeno.
Essa compreensão ganhou força com um dos maiores estudos genéticos já realizados sobre endometriose, publicado em 2026 na revista Nature Genetics. A pesquisa analisou aproximadamente 1,4 milhão de mulheres, incluindo 105.869 casos de endometriose, em uma análise que incorporou diferentes ancestralidades.
80 regiões genéticas associadas à endometriose
Os pesquisadores identificaram 80 regiões do genoma associadas ao risco de endometriose.
Dessas, 37 eram associações novas.
Em mais de 50 dessas associações foram encontradas evidências de possíveis variantes causais. Cinco regiões também apresentaram associação com adenomiose.
O estudo foi além da identificação das regiões genéticas. Ao integrar informações transcriptômicas, epigenéticas e proteômicas, os pesquisadores encontraram relações com processos envolvidos em:
- regulação hormonal;
- resposta imune;
- inflamação;
- diferenciação celular;
- remodelamento dos tecidos.
Esses resultados ajudam a reforçar uma visão mais ampla da endometriose, que não deve ser compreendida apenas como uma alteração localizada na pelve.
O que a Human Reproduction Update acrescenta?
Em 4 de setembro de 2026, Grant W. Montgomery e colaboradores publicaram na Human Reproduction Update a revisão “Genetic architecture of endometriosis: risk factors, comorbidities and clinical implications”.
Os autores revisaram a literatura genética publicada ao longo dos últimos 25 anos e discutiram 144 publicações, procurando entender não apenas quais fatores genéticos estão associados à endometriose, mas também o que essas descobertas podem significar para a biologia da doença, suas comorbidades e a prática clínica.
Não existe um único gene responsável pela endometriose
A revisão reforça que a arquitetura genética da endometriose é poligênica.
Isso significa que o risco pode resultar da combinação de muitas variantes genéticas, normalmente com efeitos individuais pequenos.
Até o momento, há pouca evidência de que mutações em um único gene, com grande efeito, expliquem a maioria dos casos de endometriose.
Por isso, dizer que alguém “tem o gene da endometriose” seria uma simplificação incorreta.
O cenário é muito mais complexo: genética + hormônios + sistema imunológico + inflamação + características individuais + outros fatores biológicos.
E qual é a relação com os hormônios?
A genética também pode ajudar a explicar por que os hormônios têm papel tão importante na endometriose.
A revisão destaca, entre outros achados, associações genéticas relacionadas ao ESR1, gene que codifica o receptor de estrogênio.
Isso é biologicamente relevante porque a endometriose é uma doença fortemente relacionada à ação do estrogênio.
Mas é fundamental evitar uma interpretação equivocada: uma associação genética não significa que exista atualmente um teste genético capaz de diagnosticar sozinho a endometriose.
Genética, dor e outras condições
Outro aspecto interessante é a relação entre a genética da endometriose e manifestações que ultrapassam o sistema reprodutivo.
O grande estudo de 2026 encontrou interação entre o risco genético para endometriose e manifestações como dor abdominal, ansiedade, enxaqueca e náusea.
Esses resultados não significam que todos esses sintomas sejam simplesmente “causados por genes”. Eles sugerem que pode existir uma base biológica compartilhada entre a endometriose e algumas condições associadas.
A revisão da Human Reproduction Update também destaca o crescente interesse em compreender geneticamente as comorbidades relacionadas à endometriose.
Isso muda alguma coisa para quem quer engravidar?
Muda principalmente a forma como entendemos a doença.
A genética ajuda a explicar por que algumas mulheres podem apresentar maior suscetibilidade à endometriose, mas ela ainda não substitui a avaliação clínica e reprodutiva.
Para uma mulher com endometriose que deseja engravidar, é necessário considerar individualmente fatores como:
- idade;
- reserva ovariana;
- anatomia pélvica;
- presença e localização da endometriose;
- endometriomas;
- cirurgias anteriores;
- histórico reprodutivo;
- fator masculino;
- tempo de tentativa de gravidez.
Portanto, o futuro da genética da endometriose não é simplesmente oferecer um teste para dizer quem terá ou não terá a doença. O objetivo é compreender melhor os mecanismos envolvidos para, no futuro, permitir estratégias mais precisas de prevenção, diagnóstico e tratamento.
A genética pode levar a novos tratamentos?
Essa é uma das perspectivas mais interessantes.
O estudo publicado na Nature Genetics utilizou os resultados genéticos para investigar possíveis caminhos de reposicionamento de medicamentos, identificando potenciais relações com medicamentos utilizados em áreas como câncer de mama, contracepção e prevenção do parto prematuro.
Isso não significa que esses medicamentos estejam indicados para tratar endometriose. São hipóteses e pistas para investigação científica.
Transformar uma associação genética em um tratamento eficaz exige estudos laboratoriais, ensaios clínicos e comprovação de eficácia e segurança.
O que podemos esperar para os próximos anos?
A nova revisão da Human Reproduction Update aponta para uma integração cada vez maior entre genética, genômica, estudos celulares, dados moleculares e pesquisa clínica.
Essa integração poderá ajudar os pesquisadores a entender melhor quais alterações biológicas estão por trás de diferentes manifestações da endometriose e, eventualmente, desenvolver tratamentos mais direcionados.
Outro desafio destacado pela revisão é ampliar a representação de diferentes ancestralidades nos estudos genéticos, já que grande parte da literatura histórica foi baseada em populações de origem europeia.
E para a paciente, o que importa hoje?
Tenho endometriose. Isso significa que minha filha terá?
Não necessariamente. Existe componente genético, mas a endometriose não é determinada por um único gene.
Existe exame genético para diagnosticar endometriose?
Não como ferramenta diagnóstica isolada de rotina. Os estudos atuais ajudam principalmente a compreender a predisposição e os mecanismos da doença.
Minha mãe tem endometriose. Meu risco é maior?
A história familiar pode contribuir para o risco, mas não determina que a doença necessariamente ocorrerá.
A genética já define qual tratamento devo fazer?
Ainda não. O tratamento continua sendo individualizado de acordo com os sintomas, características da doença e objetivos da paciente.
A genética poderá melhorar os tratamentos?
É uma possibilidade promissora. O avanço das pesquisas pode ajudar a identificar novos alvos terapêuticos e estratégias mais personalizadas.
Endometriose e fertilidade: olhar para a paciente inteira
Os novos estudos mostram que a endometriose é biologicamente complexa.
Mas, para a mulher que deseja engravidar, a pergunta mais importante continua sendo: “Qual é a melhor estratégia para mim?”
Essa resposta não pode ser obtida apenas pelo resultado de um estudo genético. Ela depende da avaliação individual da paciente, de sua idade, reserva ovariana, anatomia, histórico reprodutivo, características da endometriose e, quando necessário, da avaliação do casal.
Na reprodução assistida, personalização não significa abandonar a ciência; significa aplicar a melhor evidência disponível às características de cada paciente.
Quando procurar avaliação?
Se você tem diagnóstico ou suspeita de endometriose e deseja engravidar, uma avaliação especializada pode ajudar a definir o melhor momento e a estratégia mais adequada para preservar ou buscar a fertilidade.
Não espere que a doença determine sozinha o seu futuro reprodutivo.
Fale com a equipe Fértil Reprodução Humana: 📲 WhatsApp: (38) 99730-0133
Conteúdo educativo. A indicação de exames ou tratamentos deve ser definida após avaliação médica individual.
Perguntas frequentes sobre endometriose e genética
A endometriose é hereditária?
A endometriose possui componente genético, mas não é uma doença determinada por um único gene. O risco resulta da interação de múltiplos fatores genéticos e biológicos.
Quantas regiões genéticas foram associadas à endometriose no novo estudo?
O estudo de 2026 identificou 80 regiões genômicas associadas ao risco de endometriose, sendo 37 novas associações.
Quantas mulheres participaram do estudo genético?
A análise envolveu aproximadamente 1,4 milhão de mulheres, incluindo 105.869 casos de endometriose.
Existe um teste genético que diagnostica endometriose?
Os novos estudos não estabelecem um teste genético isolado como método diagnóstico de rotina.
A endometriose pode causar infertilidade?
A endometriose pode estar associada à infertilidade, mas o impacto varia conforme idade, localização e extensão da doença, reserva ovariana, anatomia pélvica e outros fatores do casal.
O estudo genético já criou um novo tratamento para endometriose?
Não. Os resultados identificam mecanismos e potenciais alvos para pesquisa. Qualquer novo tratamento precisa ser validado em estudos clínicos.
Leia também
- Endometriose: sintomas, diagnóstico e tratamento
- Endometriose e laparoscopia: mais perguntas frequentes
Fontes científicas
- Koller D. et al. Multi-ancestry genome-wide association and integrated multi-omics analyses of endometriosis and its clinical manifestations. Nature Genetics. 2026;58:1051–1061.
- Montgomery GW. et al. Genetic architecture of endometriosis: risk factors, comorbidities and clinical implications. Human Reproduction Update. Publicado em 4 de setembro de 2026.
Revisão médica: Dr. Orestes Prudêncio (CRM-MG 25699), com atuação desde 1997 em Montes Claros.
Equipe Fértil Reprodução Humana: Dr. Orestes Prudêncio, Dr. Matheus Coelho Prudêncio e Rubia Coelho Prudêncio.
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