O tema é complexo, entretanto podemos dividir esses exames em dois subtipos:
O PGD (preimplantation genetic diagnosis ou PGT-M) e o PGS (preimplantation genetic screening ou PGT-A). Ambos realizam um teste genético nas células removidas de um embrião antes que ele seja implantando ou no corpúsculo polar de um óvulo.
O PGD tem como principal objeto identificar características genéticas específicas antes da gravidez, tais como algumas mutações genéticas hereditárias ou anormalidades cromossômicas, como por exemplo, translocações carreadas por um ou ambos pais biológicos.
Já o PGS visa identificar aneuploidia nos embriões de pais cromossomicamente normais. Teoricamente, evitando a transferência de embriões aneuplóides, diminui o risco de falha da gravidez e aumenta a probabilidade de conceber uma gravidez viável.
Como já informado acima, o PGD -Diagnóstico Genético Pré-implantacional só pode ser feito durante um processo de reprodução assistida, sendo esse a Fertilização in Vitro (FIV). Caso o casal apresente algum fator hereditário ou histórico pessoal de doenças como as mencionadas, ele pode se submeter a uma reprodução assistida mesmo sem possuir qualquer quadro de infertilidade para evitar um embrião com alguma das patologias informadas.
O PGD -Diagnóstico Genético Pré-implantacional analisa o DNA para identificar possíveis patologias. A coleta desse material deve ser cautelosa, sem que a sua remoção possa alterar a capacidade do desenvolvimento saudável do embrião.
Para se obter o material genético para análise, os médicos especializados em reprodução humana assistida utilizam-se de laser.
O corpúsculo polar, ou blastômero — célula produzida durante a clivagem de um óvulo fertilizado —, ou células do trofectoderma (células da camada exterior do blastocisto destinadas a formar a placenta) são extraídos por meio de uma pequena pipeta, que os separa por sucção.
Ressaltando a importância de tais procedimentos em um tratamento de reprodução assistida, a intenção é aumentar a probabilidade de o embriologista selecionar um embrião — que será transferido e implantado no útero materno, com maiores chances de o mesmo nascer sem aneuploidia.
Outro dado relevante aos casais que estão em tratamento de fertilidade é que com o avançar da idade da mulher maior é a incidência de Aneuploidias e o mesmo ocorre com o material biológico do homem/parceiro. Logo, fazer o PGS –S ou PGT-A – Screening Genético Pré-implantacional, ajuda a minimizar tais riscos, colaborando ainda para ampliar as chances de sucesso durante o tratamento de Fertilização in Vitro (FIV).
Dr. Orestes Prudêncio
Especialista em Reprodução Humana pelo Hospital das Clínicas-UFMG | Crm
Sou o Dr. Orestes, sócio fundador da Fértil, Clínica de Reprodução Humana. Nós temos como propósito realizar o sonho dos casais de conceber uma nova vida!
Para isso, contamos com equipe multidisciplinar composta por especialistas em reprodução humana, ginecologistas, obstetras, entre outros.
Quando a mulher está tentando engravidar, mesmo que mantenha relações sexuais regulares com o parceiro, o sexo só pode resultar em gravidez em um curto período de tempo, conhecido como período fértil ou janela fértil.
Entenda como funciona…
Fontes científicas consultadas
- American Society for Reproductive Medicine (ASRM)
- Sociedade Europeia de Reprodução Humana e Embriologia (ESHRE)
- Rede Latino-Americana de Reprodução Assistida (REDLARA)
- Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida (SBRA)
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Fale com a equipe da Fértil pelo WhatsApp: (38) 99730-0133Revisão médica: conteúdo revisado pelo Dr. Orestes Prudêncio — CRM-MG 25699, especialista em Reprodução Humana pelo Hospital das Clínicas da UFMG, com mais de 30 anos de atuação em Montes Claros.Pronto para conhecer os tratamentos e serviços inovadores oferecidos pela Fértil?
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Teste genético pré-implantacional (PGT): tipos, indicações e limites
O teste genético pré-implantacional (PGT) analisa células obtidas de embriões formados por fertilização in vitro (FIV) antes da transferência ao útero. Existem modalidades diferentes para objetivos distintos: PGT-A, PGT-M e PGT-SR. A indicação exige aconselhamento médico e, em muitos casos, genético.PGT-A, PGT-M e PGT-SR: qual é a diferença?
Como o PGT é realizado?
- FIV e cultivo embrionário: óvulos são coletados, fertilizados e os embriões são acompanhados até o estágio apropriado.
- Biópsia: geralmente algumas células do trofectoderma são removidas do blastocisto por embriologista treinado.
- Vitrificação: em muitos protocolos, o embrião biopsiado é congelado enquanto a amostra é analisada.
- Análise e aconselhamento: o laudo é interpretado considerando indicação, limitações técnicas e possibilidade de resultado inconclusivo ou mosaico.
- Planejamento da transferência: a decisão é compartilhada e considera também útero, saúde materna e características clínicas.
Quando o PGT-M pode ser considerado?
O PGT-M pode ser discutido quando um casal ou uma pessoa apresenta risco conhecido de transmitir uma condição monogênica, como fibrose cística, doença falciforme, algumas distrofias musculares ou outras doenças cuja variante familiar tenha sido identificada. O teste costuma exigir estudo prévio da família e desenvolvimento personalizado.Quando o PGT-SR pode ser considerado?
É destinado principalmente a pessoas portadoras de rearranjos cromossômicos estruturais, como translocações balanceadas. Nesses casos, o objetivo é identificar embriões sem o desequilíbrio cromossômico pesquisado. A estratégia depende do cariótipo, do tipo de rearranjo e da orientação genética.PGT-A melhora as chances da FIV?
A resposta depende de qual desfecho é analisado e de quem recebe o exame. O PGT-A pode ajudar a priorizar embriões classificados como euploides e reduzir transferências de embriões aneuploides, mas não deve ser apresentado como benefício universal para toda paciente de FIV.Em alguns grupos, pode reduzir o número de transferências necessárias ou o risco de perda após determinada transferência. Entretanto, o benefício sobre a chance cumulativa de nascimento por ciclo iniciado é incerto em muitas populações. O exame não cria embriões euploides e pode resultar em nenhum embrião disponível para transferência.O que significa mosaicismo?
Um resultado mosaico sugere a presença, na amostra analisada, de sinais compatíveis com mais de uma linhagem celular. Como poucas células do trofectoderma são testadas, o resultado pode não representar perfeitamente todo o embrião. Decisões sobre transferência de embriões mosaicos exigem aconselhamento especializado e análise individual.Limitações que precisam ser explicadas
- o PGT é realizado em uma pequena amostra de células e pode ter resultados inconclusivos;
- não detecta todas as doenças, malformações ou causas de perda gestacional;
- pode haver mosaicismo, limitações de resolução e raros resultados discordantes;
- um resultado favorável não garante implantação ou nascimento;
- testes pré-natais de rastreamento ou diagnóstico podem continuar indicados durante a gestação;
- aspectos éticos, emocionais, financeiros e o destino dos embriões devem ser discutidos.